[病例]2. 肾上腺脑白质营养不良

病史：男性，4岁6个月。患儿皮肤由黄褐色渐变成棕褐色，以面部、耳后及四肢指、趾甲处明显。以“原发性肾上腺皮质功能减退症”予氢化可的松替代治疗3年余，今发现其注意力变差，记忆力、视力、听力下降，复视，性格改变，易怒，行走正常。ALD基因定位于Xq28，已发现超过300种的变异，其结果是长链脂肪酸（ver long chain fatty acids，VLCFA）代谢酶功能不全，导致细胞内大量VLCFA（以C24-C30为主）堆积从而损害器官功能，以脑白质和肾上腺皮质损害为著。鉴别诊断：急性播散性脑脊髓炎：男女均可发病，脑白质广泛脱髓鞘改变，前后部白质病灶可同时出现，左右不对称。部分病例发病前有疫苗接种史，发病过程及临床表现与ALD不同。