[病例]4. 亚急性坏死性脑脊髓病

病史：男性，3岁。肢体乏力、共济失调2年。体格检查：发育差，营养差，毛发黄软，精神萎靡，哭声无力，头竖不起。双上肢近端肌力4级，远端肌力4 +级，屈肌乏力。基础态血乳酸2.33mmol/L，小运动量实验运动5分钟后血乳酸4.81mmol/L。取左侧腓肠肌活检，电镜下发现部分肌纤维局灶性肌原纤维、线粒体及肌浆网消失，肌膜下柱状同心圆板层体聚集。诊断：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）。磁共振波谱（MRS）可发现病变区乳酸含量明显增高，提示能量代谢缺陷，酮症饮食可降低乳酸含量，中断后又可升高。