[病例]1 7 结节性硬化综合征合并肾错构瘤（1例）

患者女性，2 8岁。诊断问题：本病属于罕见病例,术前正确的诊断较为困难，患者先前就诊于当地多家医院，均未获得正确的诊断，就在于对该病认识不清。确诊依据:综合肾脏病理学检查,结合其特征性的皮肤病变及颅内病变，考虑为结节性硬化综合征，但该患者未行染色体检查，可以说是诊断方面的一个遗憾，若有染色体异常的证据，则可明确诊断。鉴别诊断难点:本病不同于一般的肾脏占位性病变(错构瘤),而是T S C的全身表现之一。治疗问题：由于本病没有特效的治疗方法，故而我们只能给予病灶切除活检，达到明确诊断的目的。随访主要是关注患者的肾功能变化，多科室联合对症处理相应并发症，提高其生活质量，延长生存期。