高脂血症的临床表现主要包括两大方面。由于黄色瘤的发生率并不高,动脉粥样硬化的发生和发展则需要较长时间,所以多数高脂血症患者并无明显的临床表现,而多在进行血液生化检验时被发现患有高脂血症。还有一些体征也有助于高脂血症的诊断,长期高TG者多有脂肪肝、肥胖,角膜弓和脂血症眼底改变。脂血症眼底改变是由于富含TG的大颗粒脂蛋白沉积在眼底小动脉上、引起光散射所致,常伴有高TG血症,并有CM血症的特征表现。明显的高TG血症(> 11.3mmol/L)为急性胰腺炎的危险因素。