[病例]第二十二节 Peutz‐Jeghers综合征的诊治

色素沉着息肉综合征（Peutz‐Jeghers syn‐drome）以青少年多见，是一种少见的家族遗传性疾病，遗传方式为单基因常染色体显性遗传。1921德国医生Peutz研究了一家三代7位患者，发现所有患者有皮肤色素沉着的同时还伴有胃肠道多发性息肉。1949年，美国医生Jeghers在详细观察和研究了10例PJS患者的临床表现— — —胃肠道息肉和皮肤黏膜黑色素沉着斑点后提出，该病是一种符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。由此引起了临床医生对该病的重视，1954年此综合征被命名为Peutz‐Jeghers Syndro me（PJS）。5.PJS患者应随着年龄的增长最好能做到每年检查一次，以便于发现新的息肉及时切除，这也是防止PJS息肉癌变的一个重要措施。