[病例]1﹒巨脾伴不规则发热的家族性戈谢病误诊黑热病脾切除病理检查确诊

2岁时即发现左上腹部肿块，伴不规则发热，有时鼻出血或齿龈出血。父母均健康，弟弟现年15岁，患同样病，亦有左上腹部肿块14年，症状、体检与本例大致相似，锑剂治疗无效。体检发育不良，身长122cm，体重26.5kg，贫血貌，腹股沟淋巴结略肿大。肝大6cm，左腹肿块质韧、光滑、下极达耻骨联合。经内科治疗无效，剖腹探查做脾切除术。脾脏病理检查检出戈谢细胞。讨论：姐弟两例均有长期不规则发热、贫血、出血症状，体检均有巨脾，拟诊黑热病，应认为合理。但二人均于1～2岁时发病，表现相同，遗传因素明确，应考虑戈谢病。但由于不能根本解决脂质代谢紊乱，问题尚未解决。