[速览]278﹒Fabry病

亦称弥漫躯体血管角质瘤（angiokeratoma coporis diffusum），系由于α‐半乳糖甙酶A活性低下所致的先天性糖脂代谢障碍，导致全身各系统实质脏器、血管壁糖脂沉积，产生多种多样的临床表现。表现为胸、腹、大腿、外阴部皮肤呈粟粒大、紫红或暗黑色皮疹，口腔、消化道、气管粘膜、肾盂等亦可见同样病损或血管扩张。循环系统受累：可表现为高血压、心肌受累、心律失常、主动脉瓣退行性变、二尖瓣脱垂，严重者并发心肌梗死，亦可并发多发性肺梗死，呈现肺动脉高压表现。皮肤、血管、淋巴结、骨髓、肾、眼结膜、直肠粘膜活检，检出中性糖脂、脂肪变性、脂肪沉积、泡沫状细胞及中性脂肪等均有诊断价值，应结合家族史、临床表现明确诊断。