外胚叶发育不良症(ectodermal dysplasia)亦称家族性外胚叶发育不良症,呈X‐伴性隐性遗传。前者女性遗传,男性多发,以无汗、毛发稀疏、牙齿发育不良及特殊面容为主要表现。诊断依靠家族史、外胚叶发育不全表现、无汗或少汗、夏季发热及皮肤活检汗腺缺乏而确诊。Fabry病亦有遗传因素,自幼发病,几乎均无汗或少汗伴低热,应与本病鉴别,参见各论278。