[速览]279﹒戈谢病

戈谢病（Gaucher disease）是由于β‐葡萄糖苷脂酶缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解所造成的疾病，故亦称葡萄糖脑苷脂病。临床上可有发热，几乎均有不同程度肝、脾大，常有巨脾、全血减少、脾功能亢进，骨髓涂片示增生活跃，易与慢性肝炎、肝硬化、班替综合征等相混淆。骨髓检出戈谢细胞为诊断依据，该细胞系由组织细胞吞噬不能正常代谢的葡萄糖脑苷脂，所形成的有一定特征的泡沫细胞，糖原酸性磷酸酶染色阳性。血清酸性磷酸脂酶多明显升高，‐葡萄糖苷脂酶活性降低<20%,后者有肯定诊断价值。肾上腺糖皮质激素可减轻症状，有脾功能亢进表现者可做脾切除。