[病例]1﹒相对轻型、病情稳定的Fabry病

5岁时（1980年）起夏季怕热，常卧于水中，皮肤少汗，未查出病因。同年腰、背、臀、阴囊及大腿根部可见红色针头大皮疹，皮肤科诊断为“皮肤角质瘤”。近年皮疹及指、趾痛均略轻，出汗较过去略增多。4岁时曾患肺门淋巴结结核，17岁结核复发再抗结核治疗。祖父母有高血压、糖尿病，伯父、叔、姑均有高血压病。肾功能、肾脏B超、心电图、胸片、眼底检查均未见异常。肾活检：光镜远曲小管上皮细胞泡沫变性、空泡变性，腔内可见脱落的泡沫细胞，以皮髓交界处最明显。免疫荧光镜检仅见IgM局灶节段性分布于系膜区颗粒状沉积。肾活检见肾小管腔内有脱落的泡沫细胞，即包含脂质的泡沫细胞，但尿常规沉渣中并未检出，可能是未注意而漏检。