病例8 9 前脑无裂畸形

精神运动发育迟缓，反复抽搐发作，四肢肌张力低。例1，半脑叶型前脑无裂畸形合并大脑中线部异常。前脑无裂畸形（h o l o p r o s e n c e p h a l y，H P E），也称无嗅脑畸形，是以不同程度额叶融合为特征的前脑发育异常，常合并面中线部畸形。特征为单一脑室、额叶融合、大脑镰及大脑纵裂前部缺如，可能合并间脑、基底核融合，外侧裂前移及外侧裂角增大。脑叶型者透明隔缺如、颞角和枕角可见、额角缺如。前脑无裂畸形属于重度前脑发育异常，C T与M R I均能显示其特征性表现，并为分型的基本手段，其中M R I对畸形的形态学评价明显优于C T，M R A及M R V可显示合并的血管异常。