病例17 地中海贫血

病程中患儿无发热，无出血倾向，无葡萄酒色尿和茶色尿，无骨关节疼痛。无头昏头痛，无恶心呕吐，无腹痛腹泻，无黑大便，无咳嗽气急，无咯血。父母有无贫血不详。地中海贫血又称海洋性贫血（thalassemia，简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血）是一组遗传性溶血性贫血（常染色体不完全显性遗传）。因此根据不同珠蛋白基因缺失或缺陷所引起相应的珠蛋白肽链合成抑制情况不同，通常将地贫分为α、β、δ β、δ等4种类型，其中以β地中海贫血和α地中海贫血较为常见。首先告知患儿贫血的病因诊断是地中海贫血，用通俗的语言解释地中海贫血的遗传方式、发病机制及其类型。