病例16 红细胞葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺乏症

1 ＋天前患儿出现皮肤巩膜黄染，并解淡红葡萄酒色小便2次，后小便呈冰红茶色。同时伴发热，体温38℃。伴腹痛，不伴呕吐无腹泻。无厌油、腹胀。入院前2 ＋天患儿曾进食蚕豆约1两。病前无服药史，否认肝炎患者接触史。母亲家族中男性无类似发作史。红细胞葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶(G‐6‐PD)缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病。临床上常见G‐6‐PD缺乏症有4种类型,即蚕豆病、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血、感染诱发的溶血、新生儿黄疸、先天性非球形细胞性溶血性贫血，其临床表现相似，程度不一，其中蚕豆病在临床上最常见，表现常比较典型。哺乳母亲忌食蚕豆及其制品，防治新生儿感染。