先天性肾上腺皮质增生症(CA H)是导致儿童期男性假性性早熟的常见原因。对于非典型的CA H患儿,临床没有典型的失盐症状,大多是家长发现患儿外生殖器的变化后才到医院就诊,有时患儿已经进展为真性性早熟。部分假性性早熟可提前出现下丘脑‐垂体‐性腺轴的激活,导致中枢性性早熟的发生,即在假性性早熟基础上发生中枢性或真性性早熟,这在先天性肾上腺皮质增生症患者中并不少见。尽管患儿在病初时身高常超过正常儿,但大多数患儿由于性早熟、骨骺愈合加快而导致最终身材矮小。对先天性肾上腺皮质增生症合并中枢性性早熟的患儿,应给予促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)一类药物治疗。
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