[病例]119 碱性磷酸酶不高的“佝偻病”

我们突然发现这个患儿入院以来在我院化验的血碱性磷酸酶一直处于正常低限的边缘，是不是“低碱性磷酸酶血症”？低碱性磷酸酶血症以骨矿化缺陷为特征，在婴儿和儿童类似佝偻病，在成人类似软骨病。一个5月龄左右的孩子因为“肺炎，脑积水，严重的佝偻病，高钙血症，肾小管酸中毒，肾钙化”住院治疗，因为无法解释病人上述表现，请我会诊看看这个病人。在认真阅读了这个病人的病历并查体以后，我发现病人的血碱性磷酸酶检查过两次，均在20I U／L以下，于是提出：这个患儿不一定是佝偻病那么简单，有可能是少见的先天性低碱性磷酸酶血症（婴儿型），这样就能解释患儿的佝偻病、高钙血症，肾锥体钙化等表现了。