[速览]第九节 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

CADASIL是一种成年发病的显性遗传性微小动脉病，临床症状通常发生于中年期（30～50岁），包括复发性的皮质缺血性卒中，伴有或不伴有先兆性偏头痛、精神症状以及痴呆。1 .病因及发病机制为常染色体显性遗传性疾病，其基因缺陷被定位于19q12染色体的Notch3基因上，是由于Notch3基因的错义突变所致。中风:反复发作的中风为最常见症状,可见于85%的患者，多无任何血管危险因素，可呈现多种缺血表现，从TIA到完全性中风，影像学多表现为皮层下腔梗。对皮肤和/或肌肉活检进行电镜检查甚至采用遗传学检测可进一步证实诊断。