病例97﹒肾小管性骨营养不良（Fanconi综合征）

病史：女，6岁。多饮多尿伴生长缓慢两年。左股骨下段骨折半年，全身骨关节疼痛（图7‐。双股骨远侧干骺端、骨骺及双胫腓骨近侧干骺端、骨骺均模糊、轮廓不清。讨论：肾小管性营养不良又称Fanconi综合征，是肾小管性骨病中的一种类型，为常染色体隐性遗传疾病，主要原因为肾近曲小管功能缺陷，对磷、葡萄糖和氨基酸再吸收障碍。少数可表现为：①骨质硬化：多位于椎体、髂骨体部和耻骨等部位，呈无结构、均匀性密度增高区。继发性甲状旁腺功能亢进表现:骨膜下骨吸收、软组织钙化等。本病与其他类型肾性骨病在影像学上不易鉴别，需依靠临床及实验室检查。