病例101﹒股骨、胫腓骨成骨不全及病理骨折

诊断：双侧股骨成骨不全伴双股骨上段病理性骨折。讨论：成骨不全（osteogenesisimperfecta）又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍。多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍为其三大特点。本病分早发型（Vrolik病）和晚发型（Lobstein病）两种。其病理特点为：胶原纤维，特别是Ⅰ型胶原纤维合成减少或结构异常，使含有胶原纤维的组织结构不同程度受累。长管状骨和肋骨为好发部位。90%有蓝色巩膜，为巩膜的透亮度增加使蓝色的脉络膜色素显露所致。约1／4病例有进行性耳聋，常在儿童时期出现。