病例100﹒股骨成骨不全伴多发病理骨折

病史：男，3岁。诊断：双股骨成骨不全伴多发性病理骨折。多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍为其三大特点。其病理特点为：胶原纤维，特别是Ⅰ型胶原纤维合成减少或结构异常，使含有胶原纤维的组织结构不同程度受累。长管状骨和肋骨为好发部位。90%有蓝色巩膜，为巩膜的透亮度增加使蓝色的脉络膜色素显露所致。X线：基本征象为多发骨折、骨皮质菲薄和骨密度减低，以长管状骨为明显。长管状骨的X线表现可分为三种类型：①粗短型，一般胎儿和婴儿发病，其长管状骨粗短，伴多发骨折和弯曲畸形。囊型,少见，生后即发病，呈进行性，骨内可见多发囊状透亮区，似蜂窝样，以下肢明显，长管状骨明显弯曲畸形。肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折。