病例104﹒先天性股骨中段缺如伴髋关节、膝关节发育畸形

病史：女，3岁。影像学表现（X线平片）：右股骨中段骨质缺损，仅可见一小片状骨质密度影，其余全部为肌肉软组织影。右股骨头显示尚可，右膝关节间隙明显增宽。诊断：先天性右股骨中段缺如伴右髋关节、右膝关节发育畸形。表现为缺少正常的股骨头、颈及大、小转子或股骨近端骨化延迟。部分股骨缺如的患者可合并同侧胫骨、腓骨部分性或完全性缺损。本例患者为股骨中段缺损，很少见。