病例107﹒石骨症

病史：男，1岁半，贫血1年多（图7‐。常染色体显性遗传又称大理石骨病或Albers‐Sch ōnberg病,可能患者生活正常，但有许多矫形外科方面的问题。婴儿型可出现一些与骨髓发育缺陷有关的临床表现，如贫血和血小板减少症等，骨塑形而不增大。影像学表现为均匀一致的骨密度增高，髓腔消失，干骺端增宽，骨内骨”征象出现于跗跖骨、腕骨、指骨、椎骨和髂骨翼等,常常发生横行不全性骨折。中间型和常染色体显性遗传型临床症状轻微，可表现为贫血、颅神经症状、矫形外科问题等。石骨症患者的骨骼脆弱，它不能对应力进行塑形从而导致反复发生的不全性骨折，同时可以发生髋内翻、长骨弯曲变形、髋关节、膝关节退行性关节炎、下颌骨、长骨骨髓炎等。