病例109.Niemann‐Pick病

病史：男，28岁，因游走性关节痛20年，多发骨折7年，双下肢包块1年入院（图7‐。两肱骨头变形且有密度增高影及囊状或地图状透亮区。双股骨头变扁、变形其内有多囊状透亮区，双髋关节间隙变窄、关节面不规则硬化。诊断：Niemann‐Pick病。当影像学显示普遍性骨质疏松伴囊状或地图状骨破坏，股骨头及／或肱骨头变扁或有缺血性坏死及股骨远端呈烧瓶状塑形时，则需考虑为Gaucher病或Niemann‐Pick病的可能。但单凭影像表现区分Gaucher病与Niemann‐Pick病会遇到困难。后者的确诊主要依靠骨髓内有泡沫细胞或临床测定受累组织中神经鞘脂质明显增高。