黑色素瘤是由异常黑色素细胞过度增生引发的常见皮肤肿瘤,恶性度高,占皮肤肿瘤死亡病例的大部分。原发于消化道的恶性黑色素瘤罕见。恶性黑色素瘤好发于皮肤及黏膜,但该患者经详细查体未发现皮肤及黏膜有黑色素瘤。皮肤黑色素瘤容易转移到胃肠道,原发于胃肠道的恶性黑色素瘤少见,原发部位以食管及肛管这些有鳞状上皮组织的部位多见,胃肠道起源的恶性黑色素瘤少见,多表现为孤立性病变。诊断恶性黑色素瘤有赖于病理,尤其是免疫组化,HMB45和S-100对黑色素瘤诊断的敏感性和特异性较高。超声内镜可作为消化道恶性黑色素瘤诊断的依据之一,表现为病变处弥漫性低回声改变,周边可见淋巴结转移。本例胃镜和超声内镜均为典型恶性黑色素瘤表现。
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