患儿14个月,因腹泻、消瘦就诊于儿科。Gareth(该病案提供者)评价:“界值结果,再次做试验检查以确认。第二次结果:大便量75ml。肝功和血常规结果正常,尿培养正常,遗传学结果表明有基因突变,正对其父母作分析检查。