患者,男性,44岁,内蒙古人。患者20岁时因鼻出血不止,查示血小板严重减少(10 × 109/L),激素及激光治疗后好转,当时诊断不明确,亦未进一步检查,但7岁行“肝脓肿”手术治疗时无出血倾向,后多年内无明显出血倾向,此次入院后查仍有血小板减少(11 × 109/L),但无鼻出血、牙龈出血等。TBMN是以血尿为主要的临床表现的遗传性肾脏疾病,其预后较好,现认为和既往的“良性家族性血尿”为同一疾病,其发病率不详,有学者认为超过人群的1%,是持续性血尿最常见的病因[ 6 ]。