[病例]第四章：成人Leber遗传性视神经病变

遗传性视神经病变中，最常见的Leber遗传性视神经病变，并且多见于儿童发病。但在成年时发病，就很容易导致疾病的误诊和漏诊，临床上经常遇到Leber遗传性视神经病变的患者，被误诊为视神经炎进行反复的激素冲击治疗以及长期口服激素治疗，所以了解成人Leber遗传性视神经病变的临床特点很重要。线粒体基因检测： 11 778位点错义突变，诊断： Leber遗传性视神经病变。Leber遗传性视神经病变（ Leber ' s Hereditary Optic Neuropathy ， LHON ）是一种线粒体基因突变导致的母系遗传性疾病。至于该病发病年龄差异及不同年龄在预后方面有无不同等问题有待明确。