[速览]第二节：Wolfram综合征

Wolfram综合征是常染色体隐性遗传，其特征表现为幼年发生的糖尿病，儿童期即出现进展性的视神经萎缩，典型的患者还伴有尿崩症和耳聋。Wolfram综合征患者的预后较差，大约70%的患者寿命低于35岁，所以早期确定诊断对患者及家庭都有好处。所以对于糖尿病合并的视神经萎缩患者，特别是年轻的患者，应该积极给予检查高频听力及24小时出入量。本文的目的是提醒神经眼科医生，如果在临床工作中遇到糖尿病患者合并视神经萎缩，特别是儿童，我们应该考虑到可能的Wolfram综合征，虽然患者没有视力下降或尿液增加的主诉，也应该给患者进行24小时尿量检查和听力检查。虽然对Wolfram综合征缺少有效的治疗，但早期诊断可以让家庭和患者及时了解疾病预后。