病例40：家族性克-雅病（T188K突变型）

患者女性， 80岁，因记忆减退3个月，言语减少1个月，加重半月以“痴呆原因待查”住院。住院前3个月家人发现患者转述他人言语时出现错误，表现为时间、地点、人物混乱，偶有不能辨认亲近的家人，但并不影响日常生活，可以打理家务管理钱财。1个月前家人发现患者言语减少，睡眠增多，目光呆滞，但不影响与人交流，记忆明显减退，表现为不能回忆来看望的亲戚以及进食情况，出现肢体僵硬，行动弛缓，但能独立行走，仅有一次向后跌倒，无明显外伤，无头痛和呕吐。临床医生的惯性思维常常偏倚已经通晓的突变，因此有可能忽视了临床表现酷似的散发性CJD实际上是新突变所致的朊蛋白病，因此有可能发生误诊。