病例41：家族性致死性失眠症

患者男性， 48岁，因发热、失眠、精神异常伴不自主运动8个月就诊于当地医院。患者8个月来出现无明显诱因低热，多汗，同时出现失眠，入睡困难，入睡后似并未睡着，睡眠时间短暂，大约一刻钟即醒来，清醒约一刻钟后再次睡眠。手足不自主不规则乱动，清醒时减轻，睡眠时明显，渐出现双手抓捏、撕东西、暴发性手臂外摆、蹬腿、双脚趾不自主抖动。家族性致死性失眠症发现虽较晚，但正是在家族性致死性失眠症的相关研究中发现朊病毒毒株具有多样性及129M/V多态性在朊病毒病表型上有重要作用。PET检查发现家族性致死性失眠症患者丘脑代谢低下，同时可以伴有整个皮质代谢（包括小脑）低下。