病例39：家族性克-雅病（八肽重复序列插入）

患者女性， 47岁，患者因反应迟钝4年，记忆减退2年，近来加重来我院就诊。追问病史发现患者4年前即有反应迟钝，貌似装傻充愣，当时家人以为患者工作劳累所致，未予充分重视。家族遗传型克-雅病（ familial CJD ， fCJD ）是指由于朊蛋白基因（ PRNP ）的遗传性突变而引起的克-雅病，它是一种常染色体显性遗传的家族性朊蛋白病，包括10余种密码子点突变或八肽重复区内重复片段的插入突变，计D178N-129V ， V180I ， V180I + M232R 。确定诊断或临床诊断的朊蛋白病的依据是，一级亲属中有肯定或可疑的朊蛋白病患者，和（或）存在本病特异的PrP基因突变，即上述点突变和八肽重复区插入或缺失。