[文献资料]92.遗传性蛋白C、蛋白S缺乏症的特点？

蛋白C （ PC ）是无活性的酶原，当被内皮细胞表面的凝血酶和血栓调节蛋白复合体激活后成为活化蛋白C （ APC ） ，使PC的活化增加2万倍。蛋白C激活后主要作用是使因子Ⅴ 、 Ⅷ灭活，减少纤溶酶原激活物的抑制物，同时抑制因子Ⅹ结合于血小板膜磷脂。遗传性PC缺陷症（ HPCD ）为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以VTE为主要表现。在遗传性抗凝蛋白缺陷症导致的血栓病中， PS缺陷占的比率较高，本症在首次DVT患者中占1% ～ 2% ，而在易栓症中约占1% ～ 13% 。该突变的发生率在不良妊娠结局的妇女中为10%左右，与原因不明复发性流产、妊娠期高血压疾病、胎盘早剥和胎儿生长受限的发生密切相关。