依据易栓症诊断中国专家共识( 2012年版) ,需要按照以下步骤完成遗传性易栓症的诊断。遗传性易栓症的筛查对象:下列情况建议接受遗传性易栓症筛查: ①发病年龄较轻( < 50岁) 。已知存在遗传性易栓症的VTE患者的一级亲属在发生获得性易栓疾病或存在获得性易栓因素时建议进行相应遗传性缺陷的检测。遗传性易栓症的实验室诊断:抗凝蛋白缺陷是中国人群最常见的遗传性易栓症,建议筛查的检测项目包括抗凝血酶、蛋白C和蛋白S的活性。遗传性易栓症实验检测的时机:在静脉血栓事件的急性期可因抗凝蛋白消耗,出现抗凝蛋白水平的短暂下降,故不推荐在VTE急性期进行抗凝蛋白活性水平的检测。动脉血栓的报道亦属少数。
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