[文献资料]诊治经验与点评：“女性”外阴模糊不清的诊断思路

先天性肾上腺增生（ CAH ）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，典型CAH的发病率为1 / 16 000 ，非典型CAH的发病率为1 / 600 。超过90%的病例是由于缺乏21 α -羟化酶所致，编码该酶的基因— — CYP21A2位于第6号染色体短臂上（ 6p21.3 ） ，基因突变导致分子缺陷的严重程度和疾病临床症状的严重程度具有相关性。其次，常见的由8号染色体长臂上CYP11B1编码的11 β -羟化酶缺乏引起的CAH 。可以通过长效激素调整月经周期，但地塞米松可以通过胎盘抑制胎儿肾上腺功能，因此妊娠期间不宜使用，除非胎儿有罹患CAH的危险，即父亲为携带者，有必要抑制其肾上腺功能。病例2目前雄激素水平偏高，最好是低于50ng/dl再考虑促排卵治疗。