病例57：没有内脏转位的原发性纤毛运动障碍

原发性纤毛运动障碍（ primary ciliary dyskinesia ， PCD ）是一种少见的常染色体隐性遗传病，由于纤毛结构和（或）功能缺陷造成呼吸道黏膜的纤毛麻痹，纤毛黏液传输功能障碍，继而导致慢性复发性化脓性肺部炎症、鼻窦炎和中耳炎。患者常因反复呼吸道感染或支气管扩张症就诊于呼吸内科。PCD中50%的患者被称为卡塔格内综合征（ Kargagener syndrome ） ，是PCD中的一种类型，表现为支气管扩张、鼻窦炎和内脏转位三联征。但是由于不合并内脏转位的PCD患者的临床表现不特异，常被误诊为慢性支气管炎、支气管扩张症或肺结核等，因此误诊率、漏诊率非常高。3 .怀疑本病需要行纤毛电镜检查明确诊断。