病例2：心慌、乏力5个月，发热、咳嗽5天

肌组织活检电镜结果：肌细胞大小不等，部分肌细胞表面皱缩，多数骨骼肌细胞肌膜下，核周和肌原纤维间线粒体不同程度的增多，部分区域聚集，线粒体大小不等，可见异常线粒体，偶见线粒体内结晶，糖原含量增多，多与线粒体伴随，脂滴增多，散在分布于肌浆内。综上所述，本例患者为青少年，表现为活动后心慌、乏力，双侧下肢肌力降低，从小运动耐量较低，血清乳酸、丙酮酸水平增高提示呼吸链酶缺陷，心电图表现为类预激综合征，超声提示左室壁和室间隔肥厚，肌肉活检电镜检查发现大量线粒体显著异常，均支持“线粒体肌病”诊断。遗憾的是，本例患者由于经济原因，未能行分子遗传学检查进一步确证。