[丁香视野]咳嗽5天

线粒体病不是单个疾病实体，而是一组因遗传缺陷所致的线粒体氧化磷酸化障碍，从而影响能量产生的不同种类疾病。线粒体病的流行病学研究，因疾病的异质性和诊断无统一标准而受到限制[ 12 ] 。线粒体病伴心肌病变并不少见， 18% ～ 40%儿童线粒体病患者伴有心肌病。目前，大部分关于线粒体心肌病的研究多为小样本量的回顾性研究，其明确的发病率尚未见报道。有研究提示在线粒体病患者中心肌病的发病率约为20% [ 7 ] 。Darin等[ 14 ]的调查结果与之相似，在线粒体脑肌病患儿中患有心肌病的约占25% ，而线粒体脑肌病在该总体人群中的发病率约为1 / 11 000 。明确的诊断对于采取恰当的对症处理措施以及对预后和再发风险的准确判断而言都至关重要。