丁香视野：病例3马方综合征并发感染性心内膜炎

马方综合征（ Marfan syndrome ， MFS ）是一种常见的常染色体显性遗传性结缔组织病，其致病基因引起人体的胶原蛋白异常，从而影响心血管、骨骼、眼睛等各个系统，导致临床表现多变。在心血管系统，主要侵犯主动脉，引起升主动脉扩张、主动脉瓣环扩大而导致主动脉瓣关闭不全。其中以心血管系统的损害最影响患者的生存质量和寿命。该患者同时具备典型马方综合征三方面的病理改变： ①肌肉-骨骼系统：高腭弓、肢体细长、蜘蛛指样、腕征及指征（ ＋ ） 。心血管系统异常:主动脉窦增宽,二尖瓣后叶脱垂合并部分腱索断裂、反流（ Ⅲ ＋ ） ，主动脉瓣反流（ Ⅱ度） 。眼科的随访主要为了及时发现眼睛的并发症状，如晶状体脱位、视网膜脱落等。