遗传性血色病主要因HFE基因( C282Y )突变所致,为常染色体隐性遗传。本病起病隐匿,进展缓慢,在20岁之前发病者罕见,多数患者在40岁后出现症状。女性患者发病更晚,这是因为女性通过月经失血而丧失铁,减缓了铁沉积的速度和程度,临床症状不易表现出来或表现很轻。放血治疗可逐渐改善自觉症状,如乏力、皮肤色素沉着、腹痛,减少糖尿病患者的胰岛素需要量及改善心脏结构和功能,但肝硬化、关节炎、性功能不全及糖尿病不可逆转。铁螯合剂长期治疗有较多不良反应,一般应用于贫血、低白蛋白血症及心力衰竭等不能耐受放血治疗的患者。鉴于血色病确切影响民众的寿命和生活质量,近年来有越来越多的声音呼吁重视对选择性群体进行疾病筛查。
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