丁香视野：病例4房间隔缺损修补术后2个月，胸闷气促1天

Noonan综合征是一种具有孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病，由Noonan发现并在1963年首次报道。因其表现型上比较类似Turner综合征，过去曾被称为男性Turner综合征。该病具有明显的遗传异质性，小部分患者的遗传方式还有常染色体隐性遗传及散发病例。估计该病在活产儿中的发病率为1 / 2 500 ～ 1 / 1 000 ，两性均可发病且男女发病比率无差异[ 8 - 10 ] 。目前还发现以下综合征，如Costello综合征、 LEOPARD综合征、 Cardio-faciocutaneous （ CFC ）综合征、 Williams综合征等与Noonan综合征具有明显的表现型重叠，相鉴别非常困难。表11-4-1 Noonan综合征诊断标准[ 8 ]。