[病例]附（20）线粒体脑、肌病

血乳酸154 ﹒ 3mg／L（正常＜ 106 ﹒ 3mg／L）、丙酮酸18 ﹒ 3mg／L（正常＜ 10mg／L），疑诊线粒体脑、肌病。头颅MRI、T1‐WI显示双侧脑沟增宽、小脑体积缩小，右半球信号不均匀，可见片状低信号，左侧大脑枕叶呈类似表现，T2‐WI双侧小脑半球后部及左侧大脑半球枕叶可见不均匀高信号。第四脑室、双侧大脑沟、双侧侧脑室均明显增宽。右侧腓肠肌活检电镜见大量线粒体堆积，诊断线粒体肌病。临床确诊线粒体脑、肌病。讨论：线粒体脑、肌病（mitochondrial encephalo‐myopathics）为先天性代谢障碍疾病，临床少见，因乳酸、丙酮酸代谢障碍程度不同，肌、脑受累轻重不同，临床表现亦异。