[病例]附（17）酷似多发性肌炎的脂质沉积性肌病

四肢无力，近肢端重，行走困难，进行性加重6年，发音、吞咽困难3年，饮水咳呛1年。多家医院拟诊“多发性肌炎”，因诊断未明确入院。双冈上肌、冈下肢、胸锁乳头肌、肱二头肌轻度萎缩、肌张力低、无压痛。左肱二头肌活检示肌纤维大小不一，萎缩的肌纤维多呈圆形，与正常肌纤维镶嵌分布，HE染色Ⅰ型纤维多呈空泡状，油红O染色Ⅰ型纤维内见较大脂滴，GJ染色未见不整红边纤维（RRF），肌间质未见异常。病理诊断脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）。糖皮质激素、辅酶Q10治疗好转，8个月随访已恢复正常工作、生活。误诊原因是由于本病酷似多发性肌炎，当然不做肌活检是误诊的根本原因。