[例]常染色体隐性遗传性耳聋临床病例

患儿，女， 1岁，于出生后双耳听力筛查未通过， 6个月时经系统听力学检查诊断为双耳极重度感音神经性耳聋。患儿以往无耳毒性药物用药史及头部外伤史，父母听力正常，且直系三代亲属中无耳聋患者。已行单耳人工耳蜗植入术，母亲已怀孕4周，为能生育一个听力健康的孩子，特来就诊以期查明孩子耳聋的原因。患者未伴有其他器官（如皮肤、毛发、骨骼等）及系统性疾病，父母等直系三代亲属中无耳聋患者，听力学检查提示双侧极重度感音神经性耳聋，可初步排除综合征型耳聋、常染色体显性及性连锁遗传性耳聋。由于本病耳聋发病早、症状重，且生育风险高达25% ，本例家庭再生育前应行产前诊断。