例二：非综合征型感音神经性耳聋与GJB2显性遗传病例分析

26 ）基因于1993年被克隆，定位于13q11-12 ， DNA全长4804bp ，编码区为678bp 。1997年发现GJB2基因突变与遗传性非密切相关，已发现GJB2基因有110种突变方式，包括常染色体隐性遗传性聋DFNB1和常染色体显性遗传性聋DFNA3 。关于GJB2显性遗传导致耳聋的报道越来越多。最为常见的可以导致非综合征型的GJB2显性遗传突变主要有6种： p .与耳聋伴掌跖角化病有关的突变主要有4种： p .图4 - 8 - 6和图4 - 8 - 7分别显示病例1和病例2的听力情况、家系图和颞骨CT ，显示两例患者均表现为重度～极重度感音神经性耳聋，均无家族史，颞骨CT未见明显异常。经基因检测发现，两例患者在SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA均未发现致病突变。