[例]第八节：疑难耳聋病例的分子诊断

目前关于感音神经性耳聋的病因学研究，大多数文献报道其为单基因病。对于常染色体隐性遗传性疾病，在同一基因上需同时存在两个突变位点（纯合或复合杂合突变）才可致病。但在一部分患者中仅能找到单等位基因突变，甚至有部分患者（如大前庭水管综合征患者）在相关基因上找不到任何突变。对于这些病例的研究很多，部分学者推测可能在此基因的启动子区域或者具有潜在剪切位点的内含子区存在另一个突变，而常规的检测手段无法检测到。任何类型的常染色体隐性遗传性耳聋患者，必定在某一基因存在双位点突变，此类患者同胞耳聋的再发风险均为25% 。图4 - 8 - 5先证者同胞耳聋再发风险分析。