例三：GJB2-exon1阳性突变病例分析

GJB2显性遗传性耳聋在中国人群中较为罕见，显性突变和多态性变异难以鉴别容易漏诊。因此面对新生突变要考虑以下几点： ①样本错误。新生变异或显性遗传可能。鉴别这几种可能的方法： ①重新DNA序列测定，必要时通知受检者重新抽取外周血，父母同时进行基因检测可以提高正确率。若上述实验重复后结果相同,则需要进行亲子鉴定。当进行以上两步反复检测后,需要考虑是否为新生突变，是否为显性遗传，进而需进一步文献回顾和功能研究。经基因检测发现，病例1在GJB2 exon2存在c . 235delC杂合突变，同时exon1存在IVS1 + 1G> .A杂合突变。在遗传咨询、产前诊断病例中应考虑针对exon1的筛查。