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例六:大前庭水管综合征病例分析

书名:《耳聋基因诊断与遗传咨询》
作者:戴朴,袁永一
参编:陈晓巍,崔庆佳,戴朴,等,张德军
页码:289-290
版本:1
出版时间:2017/12/1
栏目:《耳聋基因诊断与遗传咨询》 » 第四章 临床耳聋基因诊断 » 第八节 疑难耳聋病例的分子诊断
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先证者感神经性耳聋患者。已在当地妇幼保健院行基因检测,因无法解释基因型及表型特点,转诊至我院。颞骨CT未显示前庭水管扩大,不能排除患者内淋巴囊扩大,若患者颞骨CT诊断准确,建议患者行颅脑磁共振检查以排除内淋巴囊扩大。对于在全国推广耳聋基因诊断和产前诊断的实践,需要有大规模的耳聋分子流行病学数据作支撑,例如所发现的SLC26A4特定位点的变异若在耳聋病例组有较高的频率,与SLC26A4其他明确的致病突变一起反复在大前庭水管耳聋患者中检出,与症状共分离,可以将此变异列为突变。

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——《耳聋基因诊断与遗传咨询》
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