例四：线粒体DNA 12S rRNA A1555G新生突变病例分析

受检者，女， 32岁，自觉听力正常，孕8周。因侄子听力异常曾于我诊断中心行基因检测诊断为GJB2 c . 176del16bp/c . 299delAT复合杂合突变致耳聋患者，为预防生育听力异常后代来我院就诊。由于基因变异特别是线粒体DNA存在较大的异质性，不仅同基因型可以导致不同表型，同一表型可以由不同基因型导致，为此线粒体DNA突变虽遵循母系遗传，但不能排除新生变异发生的可能。通过本病例分析， m .新生变异检测的意义在于，可以通过进一步家庭成员基因检测和功能研究追溯突变的起源和引起DNA发生新变异的相关因素。A1555G阳性的母系成员中一代测序为阴性的个体，可能存在低异质率的突变，故下一代测序的发展有可能检测出更多的假阴性个体。