例七：显性遗传性耳聋患者同时携带ACTG1突变与GJB2突变病例分析

三代耳聋家系， 8人有耳聋表型。先证者男性， 15岁，先天性耳聋，平均听阈90dB ，听力下降程度无进展，其余患者耳聋发生于10 ～ 20岁，最初表现为高频下降，进展性加重， 30岁后逐步累及全频，颞骨薄层CT扫描显示内耳发育正常，体格检查未发现其他器官系统病变。该家系特殊之处在于先证者耳聋由双基因突变导致，这两个基因上的两个突变分别以显性和隐性的方式传递，分子诊断和遗传咨询中对这类患者应给予特别关注，这对于指导先证者婚配、生育具有意义。也提示诊断人员在遇到不能解释的表型基因型相关性问题时要考虑到患者携带多基因突变的可能。