遗传流行病学研究首先通过对疾病的家庭聚集性(familial aggregation)的识别和估计,随后进行遗传学分离分析(segregation analysis)确定遗传模式是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传还是混合性遗传,最后用连锁分析(linkage analysis)。HBs Ag阳性携带者中,有HCC家族史的一级亲属有肝硬化史者OR值比无家族史高,为了避免肝硬化家族是对研究结果的影响,排除有肝硬化家族史病例,结果肝硬化与HCC家族史相关性也非常明显。