应用复杂遗传学分离分析是研究HCC主要外显性基因、多因素(多基因和文化因素)遗传性和环境影响因素的关键,但是目前针对HCC的研究很少,因为HCC家庭集聚性常与家庭共同环境暴露相关。一项研究应用软件POI NTER开展针对中国人490个扩展家系,包括250个HCC家系和240个先证者在年龄、性别、死亡日期和居住地一致的对照家系的分离分析。由于肿瘤随着年龄的变化而发生率不同,可以应用连锁分析框架内“时间‐发病”资料整合年龄和其他可以测定的环境危险因素,然后用Cox回归模型生存分析为连锁分析提供补充信息。图15‐1 3个HCC病例、6个针对4号染色体的探针(右侧)Southern Blot结果(箭头所示每个RFLP检测探针测得相应基因的变异情况)。
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